Los genes están situados en el núcleo de una célula, que controlan la herencia padres e hijos.
Cada gen, que está compuesto por ácido desoxirribonucleico (ADN), controla automáticamente la formación de otro ácido nucleico, el ácido ribonucleico (ARN), que después se dispersa por toda la célula para controlar la formación de una proteína específica. El proceso completo, desde la transcripción del código genético en el núcleo hasta la traducción del código del ARN y la formación de proteínas en el citoplasma celular, se refiere a menudo como expresión génica.
LOS GENES EN EL NUCLEO CELULAR CONTROLAN LA SINTESIS DE LAS PROTEINAS. (BLOQUES BASICOS DEL ADN)
Los compuestos químicos del ADN son:
1) el ácido fosfórico
2) el azúcar desoxirribosa
3) cuatro bases nitrogenadas (dos purínicas, adenina y guanina, y dos pirimidínicas, timina y citosina).
LOS NUCLEOTIDOS SE ORGANIZAN PARA FORMAR DOS HEBRAS DE ADN UNIDAS LAXANTEMENTE ENTRE SI.
- Cada base purínica de adenina de una hebra siempre se une con una base pirimidínica de timina de la otra.
- Cada base purínica de guanina siempre se une con una base pirimidínica de citosina.
CÓDIGO GENÉTICO.
Cuando las dos hebras de la molécula de ADN se escinden quedan expuestas las bases purínicas y pirimidínicas proyectándose a un lado de cada hebra de ADN, estás moléculas reflejadas son las que conforman el código genético.
El código genético está formado por tripletes, los tripletes sucesivos controlan en último término la secuencia de aminoácidos en una molécula proteica que la célula debe sintetizar.
EL ARN SE SINTETIZA EN EL NÚCLEO A PARTIR DE UNA PLATILLA DE ARN.
Montaje de la cadena de ARN a partir de los nucleótidos activados usando una cadena de ADN como plantilla: proceso de transcripción .
Para crear la molécula de ARN se realiza bajo la influencia de una enzima, la polimerasa de ARN.
Se trata de una gran enzima proteica que tiene muchas propiedades funcionales para la formación de la molécula de ARN, como son:
1. En la cadena de ADN inmediatamente contigua al gen que se transcribirá hay una secuencia de nucleótidos denominada promotor. La polimerasa de ARN tiene una estructura complementaria apropiada que reconoce este promotor y se une a él en un paso esencial para iniciar la formación de la molécula de ARN.
2. La polimerasa de ARN, después de unirse al promotor, provoca el desenrollamiento de dos vueltas de la hélice de ADN, aproximadamente, y la separación de las porciones abiertas de las dos hebras.
3. Después, la polimerasa se desplaza a lo largo de la hebra de ADN, desenrollando y separando temporalmente las dos hebras de ADN en cada etapa de su movimiento. A medida que se desplaza va añadiéndose en cada paso un nucleótido de ARN activado nuevo en el extremo de la cadena de ARN que se va formando, siguiendo los pasos siguientes:
* Primero, provoca la formación de un enlace de hidrógeno entre la base del extremo de la cadena de ADN y la base de un nucleótido de ARN en el nucleoplasma.
*Después, la polimerasa de ARN va rompiendo dos de los tres radicales fosfato, separándolos de cada uno de estos nucleótidos de ARN y liberando grandes cantidades de energía de los enlaces de fosfato de alta energía que va rompiendo; esta energía se usa para crear el enlace covalente del fosfato que queda en el nucleótido con la ribosa en el extremo de la cadena de ARN en crecimiento.
* Cuando la polimerasa de ARN alcanza el extremo del gen de ADN se encuentra con una secuencia nueva de nucleótidos de ADN que se conoce como secuencia terminadora de la cadena, que hace que la polimerasa y la cadena de ARN recién formada se separen de la cadena de ADN. Después, la polimerasa puede usarse una y otra vez para formar más cadenas de ARN.
* A medida que se va formando una cadena de ARN nueva se rompen sus enlaces débiles de hidrógeno que la unen a la plantilla de ADN, porque el ADN tiene una afinidad alta para volver a unirse con su propia cadena complementaria de ADN, es decir, la cadena de ARN se separa del ADN y se libera en el nucleoplasma.
TIPOS DE ARN.
- ARN mensajero precursor (pre-ARNm), que es un gran ARN de cadena única inmaduro que se procesa en el núcleo para formar ARN mensajero (ARNm) maduro. El pre-ARN incluye dos tipos diferentes de segmentos denominados intrones, que son eliminados por un proceso de corte y empalme (splicing), y exones, que se conservan en el ARNm final.
Estas moléculas están compuestas por varios cientos a miles de nucleótidos de ARN en cadenas no pareadas y contienen codones que son exactamente complementarios a los tripletes del código de los genes de ADN. - ARN nuclear pequeño (ARNnp), que dirige el corte y empalme de pre-ARNm para formar ARNm.
- ARN mensajero (ARNm), que transporta el código genético al citoplasma para controlar el tipo de proteína que se forma.
- ARN de transferencia (ARNt), que transporta los aminoácidos activados a los ribosomas para usarlos en el montaje de la molécula proteica.
El ARNt actúa como vehículo para transportar su tipo específico de aminoácido a los ribosomas, donde se van formando las moléculas proteico - ARN ribosómico, que, junto con 75 proteínas distintas, forma ribosomas, las estructuras físicas y químicas en las que se montan realmente las moléculas proteicas.
El ribosoma es la estructura física del citoplasma en el que se sintetizan realmente las moléculas proteicas. No obstante, siempre funciona asociado a otros tipos de ARN: el ARNt transporta los aminoácidos al ribosoma para su incorporación en la molécula proteica en desarrollo, mientras que el ARNm proporciona la información necesaria para el secuenciado de aminoácidos en el orden adecuado para cada tipo específico de proteína que se va a fabricar. - MicroARN (ARNmi), que son moléculas de ARN monocatenario de 21 a 23 nucleótidos capaces de regular la transcripción y la traducción génicas.
Los ARNmi regulan la expresión génica por unión a la región complementaria del ARN y por la promoción de la represión de la traducción o degradación del ARNm antes de que pueda ser traducido por el ribosoma. Según se cree, los ARNmi desempeñan un papel importante en la regulación normal de la función celular, y las alteraciones en la función de los ARNmi se han asociado con enfermedades como el cáncer y las cardiopatías.
FORMACIONDE PROTEINAS EN LOS RIBOSOMAS, PROCESO DE TRADUCCION.
El ARNm se desplaza por el ribosoma, se forma una molécula proteica, en un proceso que se conoce como traducción, una molécula sencilla de ARNm puede formar moléculas proteicas en varios ribosomas al mismo tiempo, porque el extremo inicial de la cadena de ARN puede ir atravesando ribosomas sucesivos cuando abandona el primero.
REGULACION GENETICA.
La regulación genética, o regulación de la expresión génica, cubre todo el proceso, desde la transcripción del código genético en el núcleo hasta la formación de proteínas en el citoplasma.
La regulación de la expresión génica dota a todos los organismos vivos de la capacidad para responder a los cambios en su medio.
. La regulación de la expresión génica puede tener lugar en cualquier punto de las rutas de transcripción, procesamiento de ARN y traducción.
EL SISTEMA GENETICO DEL ADN CONTROLA LA REPRODUCCION CELULAR..
Los genes y sus mecanismos reguladores determinan las características de crecimiento de las células y también si se dividen para formar nuevas células y cuándo.
CICLO VITAL DE LA CÉLULA.
El ciclo vital de una célula es el período que transcurre desde el inicio de la reproducción celular hasta el inicio de la siguiente reproducción celular, su ciclo vital puede ser de 10-30 h.
FENOMENOS FISICOS Y QUIMICOS DE LA REPRODUCCIÓN CELULAR.
- El ADN se replica del mismo modo en que se transcribe el ARN a partir del ADN, excepto por algunas diferencias importantes:
- Se replican las dos cadenas de ADN de cada cromosoma, y no solo una de ellas.
- Las dos cadenas completas de la hélice de ADN se replican de extremo a extremo, y no solo algunas porciones como sucede en la transcripción del ARN.
- Las principales enzimas que participan en la replicación del ADN componen un complejo de muchas enzimas, denominado polimerasa de ADN, que es comparable a la polimerasa de ARN. La polimerasa de ADN se une a la plantilla de una de las cadenas del ADN y la recorre en toda su longitud, mientras que otra enzima, la ADN ligasa, provoca la unión de los nucleótidos sucesivos de ADN entre sí, usando enlaces fosfato de alta energía como fuente de energía para estas uniones.
- La formación de cada nueva cadena de ADN se produce simultáneamente en cientos de segmentos a lo largo de cada una de las dos cadenas de la hélice hasta que se replica toda la cadena. Después, la ADN ligasa une los extremos de estas subunidades.
- Cada cadena de ADN recién formada se mantiene unida mediante un enlace débil de hidrógeno a la cadena original de ADN que se usó como plantilla, es decir, las dos hélices de ADN se enrollan unidas.
- Como las hélices de ADN de cada cromosoma miden aproximadamente 6 cm de longitud y tienen millones de giros helicoidales, sería imposible que las dos hélices de ADN recién formadas se desenrollaran si no hubiera algún mecanismo especial.
CROMOSOMAS Y SU REPLICACION.
Las hélices de ADN del núcleo se enrollan en cromosomas. La célula humana contiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Los genes de los dos cromosomas de cada par son idénticos o casi idénticos entre sí en su mayor parte.
La replicación de todos los cromosomas se produce en los minutos siguientes a la finalización de la replicación de las hélices de ADN y las hélices nuevas recogen las moléculas proteicas nuevas a medida que las van necesitando.
MITOSIS CELULAR.
El caso real de la división celular se llama “mitosis”.
Uno de los primeros pasos de la mitosis tiene lugar en el citoplasma, al final de la interfase, en torno o en unas pequeñas estructuras denominadas centríolos.
Este movimiento se debe a la polimerización de las proteínas de los microtúbulos que crecen entre los pares respectivos de centríolos y los separan.
El crecimiento se controla a menudo mediante factores de crecimiento que proceden de otras partes del organismo. Algunos de estos factores de crecimiento circulan en sangre, pero otros se originan en los tejidos adyacentes
PROFASE.
Mientras se forma el haz, los cromosomas del núcleo se condensan en cromosomas bien definidos.
PROMETAFASE.
Las puntas de los microtúbulos en crecimiento del áster se fragmentan en la cubierta nuclear. Al mismo tiempo, los múltiples microtúbulos del áster se unen a las cromátidas en los centrómeros, donde las cromátidas pareadas aún están unidas entre sí; a continuación, los túbulos tiran de una cromátida de cada par, alejando cada una hacia el polo celular correspondiente.
METAFASE.
Los dos ásteres del aparato mitótico se separan. Este empuje parece suceder porque las puntas de los microtúbulos de ambos, donde se imbrican entre sí para formar el huso mitótico, realmente se empujan mutuamente
ANAFASE.
Las dos cromátidas de cada cromosoma son separadas en el centrómero. Se separan los 46 pares de cromátidas y se forman dos juegos independientes de 46 cromosomas hijos.
TELOFASE.
Los dos juegos de cromosomas hijos se separan completamente. A continuación, el aparato mitótico se disuelve y se desarrolla una nueva membrana nuclear que rodea cada grupo de cromosomas.
Un telómero es una región de secuencias de nucleótidos repetitivas situadas en cada extremo de una cromátida.
En el curso de la división celular, una pieza corta de ARN cebador se une a la cadena de ADN para iniciar la replicación.
Cada vez que una célula se divide, una persona media pierde de 30 a 200 pares de bases en los extremos de los telómeros de esa célula
DIFERENCIACION CELULAR.
Una característica especial del crecimiento y la división celular es la diferenciación celular, que se refiere a los cambios de las propiedades físicas y funcionales de las células a medida que proliferan en el embrión para formar las distintas estructuras y órganos corporales.
APOPTOSIS: MUERTE CELULAR PROGRAMADA.
Cuando las células ya no se necesitan, o cuando se convierten en una amenaza para el organismo, sufren una muerte celular programada suicida, o apoptosis. Este proceso implica una cascada proteolítica específica que hace que la célula se encoja y condense para desmontar su citoesqueleto y alterar su superficie de tal forma que una célula fagocítica cercana, como un macrófago, se pueda unir a la membrana celular y digerir la célula.
Al contrario de la muerte programada, las células que mueren como consecuencia de una lesión aguda se hinchan y estallan debido a la pérdida de la integridad de la membrana celular, un proceso que se denomina necrosis celular. Las células necróticas vierten su contenido haciendo que la inflamación y la lesión se extiendan a las células vecinas.
La apoptosis se inicia mediante la activación de una familia de proteasas que se conocen como caspasas y que se sintetizan y almacenan en la célula en forma de procaspasas inactivas.
CANCER.
El cáncer se debe en la mayoría de los casos a la mutación o a alguna otra activación anormal de los genes celulares que controlan el crecimiento y la mitosis celular. Los protooncogenes son genes normales que codifican diversas proteínas responsables del control de la adhesión celular, el crecimiento y la visión. Si mutan o se activan de forma excesiva, los protooncogenes pueden convertirse en oncogenes con funcionamiento anómalo capaces de provocar cáncer.
Algunas de las células mutadas que se crean mueren, y las que no se mueren se convierten en células cancerosas.
La mayoría de las células mutadas forma proteínas anormales en el interior de los cuerpos celulares como consecuencia de su alteración genética.
La probabilidad de mutaciones aumenta enormemente cuando una persona se expone a determinados factores químicos, físicos o biológicos
Los irritantes físicos también provocan cáncer, como sucede durante la abrasión continuada del revestimiento del aparato digestivo por algunos alimentos. El daño de los tejidos conduce a una sustitución mitótica rápida de las células. Cuanto más rápida sea la mitosis, mayor será la probabilidad de mutación.
En muchas familias hay una importante tendencia hereditaria al cáncer. Esta es consecuencia de que la mayoría de los cánceres requieren no solo una mutación, sino dos o más antes de que aparezca el cáncer.
En familias particularmente predispuestas al cáncer se supone que ya han mutado uno o más genes cancerosos en el genoma heredado, por lo que en estas familias tienen que producirse muchas menos mutaciones adicionales antes de que comience a crecer un cáncer.
FISIOLOGIA 